Введение в нейрофиброматоз

Для вашего удобства мы предлагаем вам ознакомиться с коротким видео с основной информацией о нейрофиброматозе.

Мы благодарим компанию Osmosis за разрешение на перевод и использование данного видео. Больше информации о различных заболеваниях вы найдете на сайте компании osmosis.org

Что такое нейрофиброматоз?

Нейрофиброматоз (НФ) – группа генетических заболеваний, автономно-доминантного типа. Впервые заболевание было описано в 1882 году в монографии немецкого патологоанатома Фридриха фон Реклингхаузена. В 1956 году исследователь Франк Кроуэ и его коллеги впервые определили, что данное заболевание является наследственным и передается потомству в 50% случаев.

В 1988 году Национальные институты здравоохранения США (National Institutes of Health Consensus Development) провели первую конференцию по нейрофиброматозу с целью выработки последовательных критериев его диагностики, по итогам которой был принят доклад.

Риск наследования ребенком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%. Около 50% людей с НФ1 или НФ2 наследуют его от родителей, у других болезнь развивается в результате спонтанного изменения определенного гена в яйцеклетке или сперматозоиде. Каждый человек, пораженный НФ1 или НФ2, имеет 50-процентный шанс передать болезнь потомству.

Несмотря на то, что заболевание способно вызывать различные патологии и нарушения в развитии, следует иметь в виду, что около двух третей детей с нейрофиброматозом не имеют серьезных проявлений болезни. Кроме того, фотографии нейрофибром в сети Интернет, как правило, содержат изображения серьезных или запущенных случаев заболевания, а потому не передают четкое представление о том, как выглядит большинство людей с НФ1.

Какие типы нейрофиброматоза существуют?

Ранее, в соответствии с Докладом Национальных институтов США 1988 года различали 7 типов нейрофиброматоза в зависимости от совокупности клинических симптомов, основными из которых являлись нейрофиброматоз I и II типов.

 

В настоящее время различают 3 вида нейрофиброматоза: нейрофиброматоз I типа, нейрофиброматоз II типа и шванноматоз.

Нейрофиброматоз I типа (НФ1)

Нейрофиброматоз I типа – генетическое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 2500-3500 новорожденных детей.

Диагноз нейрофиброматоз I типа может быть поставлен при наличии сочетания двух и более симптомов:

1.    шесть и более пятен цвета «кофе с молоком», которые формируются в течение первых 2 лет жизни;

2     наличие двух и более обычных нейрофибром, либо одной плексиформной нейрофибромы;

3.    гиперпигментация в подмышечной области и/или паху;

4.    глиомы зрительных нервов;

5.    два и более узелка Лиша;

6.    костные аномалии;

7.    наличие нейрофиброматоза I типа у ближайших родственников.

Указанные признаки могут встречаться в любом сочетании, но ни один из них в отдельности не является достаточным для диагностики НФ1. Также отсутствие какого-либо из признаков (например, пятен цвета «кофе с молоком», которые присутствуют примерно у 99% больных НФ1) не препятствует постановке диагноза.

Симптомы НФ1 проявляются у пациентов индивидуально в различные периоды жизни и практически на всем ее протяжении – часть из них формируется в течение первых двух лет жизни, другие – к 5-7 годам, и так далее. Например, симптомы, имеющие кожные проявления, чаще всего проявляются при рождении, в младенческом возрасте или до достижения ребенком возраста 10 лет. Появление пигнментных пятен, пятен кофейного цвета и узелков Лиша, как правило, не представляют опасности для здоровья, хотя могут стать причиной психологического дискомфорта. Примерно в 10-15 лет характерным становится появление нейрофибром, образование которых может проходить внутри тела и затрагивать деятельность различных органов. Гормональные изменения в пубертатный период могут спровоцировать увеличение размера нейрофибром.

Нейрофиброматоз  II типа (НФ2)

Нейрофиброматоз II типа встречается примерно у 1 из 50 000 новорожденных. Молекулярно-генетические исследования выявили принципиальные отличия в патогенезе НФ1 и НФ2, которые представляют собой разные заболевания и требуют дифференцированного клинического подхода. НФ2 формально является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. Возникающие при НФ2 опухоли являются доброкачественными, но биологически более агрессивными, чем при НФ1.

 

Диагноз нейрофиброматоз II типа может быть поставлен при наличии сочетания двух и более симптомов:

• опухоли восьмого черепно-мозгового нерва (т.н. невриномы или шванномы);

• менингиома или иные опухоли мозга;

• звон в ушах (тиннит), утрата слуха и/или глухота;

• появление катаракт в раннем возрасте;

• опухоли спинного мозга;

• нарушение равновесия;

• атрофия мышц.

При НФ2 происходит развитие опухолей на восьмом черепно-мозговом нерве и вестибулярных нервах, что зачастую вызывает давление на слуховые нервы и приводит к потере слуха. Также примерно в подростковом возрасте появляются: звон в ушах, онемение лица, головокружение, нарушение баланса тела, хронические головные боли. При наличии опухолей спинного мозга возможно онемение других частей тела.

Шванноматоз

Шванноматоз – это редкая форма нейрофиброматоза, которая была выявлена не так давно, характеризующаяся образованием множественных шванном, но несоответствующая критериям нейрофиброматоза II типа.  Шванноматоз связан с мутацией гена SMARCB1 на 22 хромосоме. вызывает развитие доброкачественных опухолей — шванном — обычно на спинном и периферических нервах.

Симптомы шванноматоза обычно возникают в возрасте от 30 до 60 лет, хотя они могут возникнуть в любом возрасте. Основным клиническим проявлением шванноматоза является развитие шванном, отличительных опухолей, которые растут на периферических нервах. Наиболее распространенным признаком является хроническая боль. Считается, что это вызвано, по крайней мере, частично шванномами, которые разрастаясь давят на нервы. В некоторых случаях боль, которую испытывают люди, непропорциональна размеру имеющихся опухолей. Кроме того, интенсивность и частота боли значительно варьируется среди пациентов. У многих пациентов со шванноматозом боль является единственным симптомом заболевания, по этой причине шванноматоз часто трудно диагностировать. Самое важное отличие от нейрофиброматоза 2 типа  заключается в том, что у пациентов со шванноматозом обычно не развиваются опухоли на вестибулярном нерве, которые вызывают потерю слуха у людей с НФ2 (хотя редкие случаи были зарегистрированы). Кроме того, другие типы опухолей, которые могут возникнуть у людей с НФ2 (включая менингиомы, эпендимомы и астроцитомы), не встречаются у тех, кто болен шванноматозом, за редким исключением. Особенности НФ1, такие как проблемы с обучением и пятна цвета “кофе с молоком”, также не присутствуют у людей со шванноматозом.

Как лечить?

В настоящее время не существует утвержденного лекарственного средства для НФ, однако проводится ряд перспективных клинических испытаний, результаты которых могут открыть новые эффективные способы борьбы с заболеванием.

Пока основными методами лечения нейрофиброматоза остаются:

- прием препаратов для улучшения обменных процессов в организме;

- оперативное вмешательство (в случаях, когда опухоли являются болезненными, либо затрудняют движения, сдавливают органы, а также в косметических целях);

- в некоторых странах мира применяются альтернативные методы лечения.

Для лечения вторичных и сопутствующих проявлений заболевания (глиома зрительного нерва, нарушения моторно-двигательных функций, задержка психическго и речевого развития, аутизм и т.п.) применяются доступные методы и терапии из смежных областей медицины, психологии и коррекционной педагогики.

© 2018 Neurofibromatosis 

НФ в соцсетях:

  • Группа 22/17 Вконтакте
  • Facebook
  • YouTube-канал 22/17
This site was designed with the
.com
website builder. Create your website today.
Start Now