Детское развитие при НФ

Несмотря на то, что симптомы НФ варьируются от пациента к пациенту, большинство людей с НФ живут полноценной жизнью.

У детей с нейрофиброматозом должны измеряться рост, вес, окружность головы, чтобы удостовериться в нормальном развитии. Должна быть проверена способность к обучению и наличие гиперактивности. Также необходимо подробно осматривать кожу на наличие пятен, оценивать состояние позвоночника при сколиозе;  проверять артериальное давление, зрение и слух. Раннее или позднее наступление половой зрелости также могут указывать на наличие патологии. Диагностические методики, такие как анализ крови и рентген, могут быть проведены при наличии нескольких симптомов заболевания.

Здоровые дети с нейрофиброматозом, как правило, проходят осмотр каждые 6 или 12 месяцев.

Развитие интеллекта при НФ

У детей с нейрофиброматозом могут возникать задержки в развитии. Вместе с тем, существует множество исследований показателя интеллекта (IQ) у детей с нейрофиброматозом, результаты которых показывают, что, в отличие от других генетических заболеваний, эта болезнь сама по себе не влечет нарушения интеллекта. У таких детей наблюдается общее снижение показателя интеллекта по сравнению с другими детьми аналогичного возраста, однако, как правило, он не опускается ниже предела нормы. Так, у больных нейрофиброматозом средний показатель общего интеллекта IQ примерно равен 85 [24], в то время как задержка в умственном развитии констатируется при показателе IQ <70.

Какие нарушения в развитии бывают при НФ?

Для НФ1 в основном характерны следующие нарушения в развитии: моторные навыки; речевые навыки; письмо; память, внимание и мышление; визуально-пространственное восприятие; проблемы с планированием и организацией; проблемы с поведением и социальным взаимодействием.

Моторные навыки

Большинство исследователей отмечает задержку развития крупной и мелкой моторики у детей с НФ1. Это отражается на возможностях совершать целый спектр различных действий, от самых простых (ходьба, наклоны, удержание предмета) до более сложных (занятия спортом, рисование). Также могут наблюдаться нарушения координации, неуклюжесть движений и т.д.

Речевые навыки

Нарушения речевого развития крайне характерны для детей с НФ1. Среди них: трудности с освоением пассивного словарного запаса, называнием предметов, заучиванием букв, повторением предложений, освоением навыка беглой речи. Также часто наблюдаются: нарушение навыков чтения, письма и произношения, нарушения артикуляции, задержка восприятия речи, нарушения голоса и нарушения звукопроизношения, дислексия. Зарубежные исследования показывают, что многие такие нарушения смягчаются по мере взросления, однако у взрослых людей с нейрофиброматозом также может наблюдаться нечеткое произношение согласных, гнусавость, придыхание, дрожание голоса, охриплость, монотонность.

 

Навыки письма

У детей с НФ1 часто наблюдаются проблемы пространственного восприятия, что иногда становится причиной нарушения навыков письма, что чаще всего выражается в неправильном расположении букв в тексте.

Память, внимание и мышление

У больных нейрофиброматозом часто наблюдаются дефекты визуальной и тактильной памяти, логической абстракции, гибкости мышления, нарушения кратковременной памяти и навыка отложенного внимания, проблемы с переключением и удержанием внимания.

Проблемы с планированием и организацией

У детей с нейрофиброматозом могут возникать трудности с последовательностью совершения действий, навыками организации, следованием инструкциям и движению в заданном направлении. В литературе зачастую такие навыки также именуются исполнительной функцией, которая отвечает за базовые навыки, такие как когнитивная гибкость, торможение обратной реакции и оперативная память, которые лежат в основе планирования, решения проблем, формирования абстрактных понятий, мышления. Соответственно, формирование данной функции является залогом выполнения сложных задач, умения осуществлять планирование, рационально распределять свое время, определять правильную последовательность для эффективного и быстрого выполнения задач, успешного обучения в целом.

 

Проблемы с поведением и социальным взаимодействием

У детей с нейрофиброматозом могут наблюдаться трудности с поведением, в том числе так называемым «адаптивным поведением», которое представляет собой процесс приобретения различных знаний по аналогии с другими людьми для повседневного функционирования и формирования базовых навыков самообслуживания. Иногда такие дети склонны проявлять агрессию, признаки тревожно-депрессивных расстройств, проблемы с эмоциональным равновесием и социальным общением.Зарубежные исследователи часто указывают на отсутствие у них стремления к лидерству, а также частую изоляцию другими детьми. Ребенку также может понадобиться помощь в адаптации к обществу, если внешние признаки заболевания особенно заметны и могут вызвать негативную самооценку, неуверенность в себе, тревогу, одиночество и неуспеваемость в школе.

Нейрофиброматоз и аутизм

Наиболее распространенное определение признаков аутизма (расстройств аутистического спектра) – это проявление нарушений в следующих сферах: нарушение социального общения, нарушение коммуникации, а также ограниченный круг интересов и действий. Более конкретно, например, выделяют следующие признаки: нарушение общения, социального и эмоционального взаимодействия, воображения, поведения, речи и когнитивных процессов.

Данные зарубежных ученых о том, насколько часто признаки аутизма встречаются среди детей с НФ, сильно расходятся – некоторые называют цифру в 5-15%, другие – в 45%. При этом существует исследование 2016 года, авторы которого выдвинули теорию о том, что нарушение социального взаимодействия и стереотипного поведения при нейрофиброматозе несколько отличаются от признаков РАС – например, при НФ гораздо лучше развиваются зрительный контакт и речевые навыки, а проблемы в основном сосредоточены в области социального взаимодействия и принятия изменений. Часто признаки РАС при нейрофиброматозе сопровождаются признаками СДВГ.

Нейрофиброматоз и СДВГ

Синдром дефицита внимания и гиперактивности представляет собой расстройство, которое характеризуется нарушениями социального взаимодействия, невнимательности, импульсивности и гиперактивности (определение Американской ассоциации психиатров). При данном расстройстве снижается способность лица концентрироваться на выполнении задания, слушать инструкции, организовывать свою деятельность; признаками СДВГ могут быть постоянное совершение движений руками и ногами, излишняя говорливость, неспособность доводить работу до конца, оставление невыполненными заданий, проблемы с удержанием внимания и умением вникать в детали.

 

Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM), выделяются несколько типов СДВГ: преимущественно с нарушением внимания, с преобладанием характеристик гиперактивности и импульсивности, и комбинированный (смешанный) тип.

 

СДВГ отмечается у многих детей с нейрофиброматозом, однако им более свойствен тип СДВГ с преобладанием невнимательности, нежели агрессивности.

© 2018 Neurofibromatosis 

НФ в соцсетях:

  • Группа 22/17 Вконтакте
  • Facebook
  • YouTube-канал 22/17
This site was designed with the
.com
website builder. Create your website today.
Start Now