Детское развитие при НФ
Несмотря на то, что симптомы НФ варьируются от пациента к пациенту, большинство людей с НФ живут полноценной жизнью.
У детей с нейрофиброматозом должны измеряться рост, вес, окружность головы, чтобы удостовериться в нормальном развитии. Должна быть проверена способность к обучению и наличие гиперактивности. Также необходимо подробно осматривать кожу на наличие пятен, оценивать состояние позвоночника при сколиозе; проверять артериальное давление, зрение и слух. Раннее или позднее наступление половой зрелости также могут указывать на наличие патологии. Диагностические методики, такие как анализ крови и рентген, могут быть проведены при наличии нескольких симптомов заболевания.
Здоровые дети с нейрофиброматозом, как правило, проходят осмотр каждые 6 или 12 месяцев.
Развитие интеллекта при НФ
У детей с нейрофиброматозом могут возникать задержки в развитии. Вместе с тем, существует множество исследований показателя интеллекта (IQ) у детей с нейрофиброматозом, результаты которых показывают, что, в отличие от других генетических заболеваний, эта болезнь сама по себе не влечет нарушения интеллекта. У таких детей наблюдается общее снижение показателя интеллекта по сравнению с другими детьми аналогичного возраста, однако, как правило, он не опускается ниже предела нормы. Так, у больных нейрофиброматозом средний показатель общего интеллекта IQ примерно равен 85 [24], в то время как задержка в умственном развитии констатируется при показателе IQ <70.
Какие нарушения в развитии бывают при НФ?
Для НФ1 в основном характерны следующие нарушения в развитии: моторные навыки; речевые навыки; письмо; память, внимание и мышление; визуально-пространственное восприятие; проблемы с планированием и организацией; проблемы с поведением и социальным взаимодействием.
Моторные навыки
Большинство исследователей отмечает задержку развития крупной и мелкой моторики у детей с НФ1. Это отражается на возможностях совершать целый спектр различных действий, от самых простых (ходьба, наклоны, удержание предмета) до более сложных (занятия спортом, рисование). Также могут наблюдаться нарушения координации, неуклюжесть движений и т.д.
Речевые навыки
Нарушения речевого развития крайне характерны для детей с НФ1. Среди них: трудности с освоением пассивного словарного запаса, называнием предметов, заучиванием букв, повторением предложений, освоением навыка беглой речи. Также часто наблюдаются: нарушение навыков чтения, письма и произношения, нарушения артикуляции, задержка восприятия речи, нарушения голоса и нарушения звукопроизношения, дислексия. Зарубежные исследования показывают, что многие такие нарушения смягчаются по мере взросления, однако у взрослых людей с нейрофиброматозом также может наблюдаться нечеткое произношение согласных, гнусавость, придыхание, дрожание голоса, охриплость, монотонность.
Навыки письма
У детей с НФ1 часто наблюдаются проблемы пространственного восприятия, что иногда становится причиной нарушения навыков письма, что чаще всего выражается в неправильном расположении букв в тексте.
Память, внимание и мышление
У больных нейрофиброматозом часто наблюдаются дефекты визуальной и тактильной памяти, логической абстракции, гибкости мышления, нарушения кратковременной памяти и навыка отложенного внимания, проблемы с переключением и удержанием внимания.
Проблемы с планированием и организацией
У детей с нейрофиброматозом могут возникать трудности с последовательностью совершения действий, навыками организации, следованием инструкциям и движению в заданном направлении. В литературе зачастую такие навыки также именуются исполнительной функцией, которая отвечает за базовые навыки, такие как когнитивная гибкость, торможение обратной реакции и оперативная память, которые лежат в основе планирования, решения проблем, формирования абстрактных понятий, мышления. Соответственно, формирование данной функции является залогом выполнения сложных задач, умения осуществлять планирование, рационально распределять свое время, определять правильную последовательность для эффективного и быстрого выполнения задач, успешного обучения в целом.
Проблемы с поведением и социальным взаимодействием
У детей с нейрофиброматозом могут наблюдаться трудности с поведением, в том числе так называемым «адаптивным поведением», которое представляет собой процесс приобретения различных знаний по аналогии с другими людьми для повседневного функционирования и формирования базовых навыков самообслуживания. Иногда такие дети склонны проявлять агрессию, признаки тревожно-депрессивных расстройств, проблемы с эмоциональным равновесием и социальным общением.Зарубежные исследователи часто указывают на отсутствие у них стремления к лидерству, а также частую изоляцию другими детьми. Ребенку также может понадобиться помощь в адаптации к обществу, если внешние признаки заболевания особенно заметны и могут вызвать негативную самооценку, неуверенность в себе, тревогу, одиночество и неуспеваемость в школе.
Нейрофиброматоз и аутизм
Наиболее распространенное определение признаков аутизма (расстройств аутистического спектра) – это проявление нарушений в следующих сферах: нарушение социального общения, нарушение коммуникации, а также ограниченный круг интересов и действий. Более конкретно, например, выделяют следующие признаки: нарушение общения, социального и эмоционального взаимодействия, воображения, поведения, речи и когнитивных процессов.
Данные зарубежных ученых о том, насколько часто признаки аутизма встречаются среди детей с НФ, сильно расходятся – некоторые называют цифру в 5-15%, другие – в 45%. При этом существует исследование 2016 года, авторы которого выдвинули теорию о том, что нарушение социального взаимодействия и стереотипного поведения при нейрофиброматозе несколько отличаются от признаков РАС – например, при НФ гораздо лучше развиваются зрительный контакт и речевые навыки, а проблемы в основном сосредоточены в области социального взаимодействия и принятия изменений. Часто признаки РАС при нейрофиброматозе сопровождаются признаками СДВГ.
Нейрофиброматоз и СДВГ
Синдром дефицита внимания и гиперактивности представляет собой расстройство, которое характеризуется нарушениями социального взаимодействия, невнимательности, импульсивности и гиперактивности (определение Американской ассоциации психиатров). При данном расстройстве снижается способность лица концентрироваться на выполнении задания, слушать инструкции, организовывать свою деятельность; признаками СДВГ могут быть постоянное совершение движений руками и ногами, излишняя говорливость, неспособность доводить работу до конца, оставление невыполненными заданий, проблемы с удержанием внимания и умением вникать в детали.
Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM), выделяются несколько типов СДВГ: преимущественно с нарушением внимания, с преобладанием характеристик гиперактивности и импульсивности, и комбинированный (смешанный) тип.
СДВГ отмечается у многих детей с нейрофиброматозом, однако им более свойствен тип СДВГ с преобладанием невнимательности, нежели агрессивности.