Постановка диагноза

Кем и как ставится диагноз?

В зарубежной практике зачастую симптомы нейрофиброматоза впервые отмечает педиатр, который затем дает направление на посещение соответствующих профильных специалистов. В России часто случается, что диагностирование осуществляется по инициативе родителей, особенно при наличии внешних признаков болезни.

Существуют следующие методы диагностики нейрофиброматоза:

- анализ крови

- генетические исследования

- рентгенография (выявление опухолей костной ткани или органов)

- магнитно-резонансная томография

- компьютерная томография (КТ)

- электроэнцефалография (измерение электрической активности мозга)

- проверка зрения (наличие опухолей и катаракт)

- биопсия кожного покрова

Важно знать!

- Каждый случай заболевания нейрофиброматозом строго индивидуален.

- Важно руководствоваться интуицией и конкретными обстоятельствами, при которых протекает болезнь – никто не знает их лучше вас.

- Ранняя диагностика и вмешательство увеличивают шансы на своевременное выявление симптомов болезни и их лечение.

- Отсутствие симптомов не отменяет необходимости периодических обследований и проведения профилактических мероприятий.

- Знания о болезни и методах ее лечения постоянно расширяются – старайтесь быть в курсе последних новостей.

Нейрофиброматоз и инвалидность

Инвалидность представляет собой стойкую, длительную или постоянную утрату трудоспособности. Выделяют три группы инвалидность:
- 1 группа: стойкие и значительно выраженные нарушения функций организма, при которых лицо не может обойтись без посторонней помощи и может выполнять труд лишь в специально созданных условиях;
- 2 группа: стойкие нарушения функций организма, при которых сохраняется способность лица к самообслуживанию и выполнению труда в специально созданных условиях без посторонней помощи;
- 3 группа: стойкие и незначительно выраженные нарушения, при которых снижается трудоспособность лица.

Само по себе заболевание нейрофиброматоз не является основанием для присвоения лицу категории инвалидности, поскольку зачастую при НФ возможности лица полностью сохраняются, а проявления болезни являются совсем незначительными. Вместе с тем, при наличии отдельных симптомов или сопутствующих признаков/заболеваний, лицу может быть присвоена категория инвалидности. Например, Приложение к Правилам признания лица инвалидом (в редакции Постановления Правительства от 29 марта 2018 г.), содержит указание на следующие заболевания, при наличии которых может быть установлена инвалидность: ранний детский аутизм, злокачественные или неоперабельные доброкачественные новообразования определенных типов, отдельные заболевания нервной системы.

Инвалидность присваивается по решению медико-социальной экспертизы (МСЭ) и дает право на определенные льготы, в том числе: льготы на пользование общественным транспортом, льготы жилищного характера, пособия и пенсии по инвалидности, льготы на медицинское обслуживание и приобретение лекарственных средств, льготы на санаторно-курортное лечение, льготы в сфере образования, льготы в сфере трудового законодательства (включая укороченную рабочую неделю и удлиненный ежегодный отпуск) и другие. По конкретным вопросам предоставления льгот имеющим инвалидность лиц рекомендуем обратиться к профессиональному юристу. Необходимо иметь в виду, что соответствующие правила в этой области постоянно меняются, поэтому всегда проверяйте информацию на ее актуальность.

К каким врачам может потребоваться обращение?

Врач 

Показания/симптомы

Генетик

- Диагностика болезни, если внешние признаки отсутствуют или возникли трудности с клинической диагностикой;

- Пренатальная диагностика;

- Оценка риска наличия мутированного гена у других членов семьи.

Невролог

- Неврологические симптомы (головные боли, гидроцефалия, эпилепсия, лакунарный инсульт, заболевания белого вещества мозга, внутрипозвоночная нейрофиброма, паралич лицевого нерва, радикулопатия, полиневропатия);

- Наличие опухолей (опухоль зрительных путей, менингиома, глиома головного мозга, злокачественная опухоль периферических нервных стволов).

Ортопед

- Сколиоз;

- Дисплазия костей;

- Внутрипозвоночная патология;

- Ложный сустав большеберцовой кости;

- Опухоли мягких тканей;

- Нарушение метаболизма костных тканей.

Дерматолог

- Пятна кофейного цвета;

- Пигментные пятна в подмышечной впадине;

- Кожные, подкожные и плексиформные нейрофибромы.

Офтальмолог

- Наличие узелков Лиша;

- Плексиформные нейрофибромы;

- Гамартома сосудистой оболочки глаза;

- Опухоль сетчатки глаза;

- Глиома зрительных нервов;

- Выступающий роговичный нерв.

Кардиолог

- Васкулопатия;

- Артериальная гипертония;

- Врожденный порок сердца.

Психолог/дефектолог

- Наличие задержки психического, моторного, речевого развития;

- Наличие проблем с поведением;

- Наличие признаков аутизма и/или синдрома дефицита внимания и гиперактивности.

Педиатр

- Профилактика, диагностика, лечение и реабилитация.

Онколог

- Наличие опухолей (злокачественная опухоль оболочек периферических нервов, глиома зрительного нерва, другие типы глиом, лейкемия).

© 2018 Neurofibromatosis 

НФ в соцсетях:

  • Группа 22/17 Вконтакте
  • Facebook
  • YouTube-канал 22/17
This site was designed with the
.com
website builder. Create your website today.
Start Now