Постановка диагноза
Кем и как ставится диагноз?
В зарубежной практике зачастую симптомы нейрофиброматоза впервые отмечает педиатр, который затем дает направление на посещение соответствующих профильных специалистов. В России часто случается, что диагностирование осуществляется по инициативе родителей, особенно при наличии внешних признаков болезни.
Существуют следующие методы диагностики нейрофиброматоза:
- анализ крови
- генетические исследования
- рентгенография (выявление опухолей костной ткани или органов)
- магнитно-резонансная томография
- компьютерная томография (КТ)
- электроэнцефалография (измерение электрической активности мозга)
- проверка зрения (наличие опухолей и катаракт)
- биопсия кожного покрова
Важно знать!
- Каждый случай заболевания нейрофиброматозом строго индивидуален.
- Важно руководствоваться интуицией и конкретными обстоятельствами, при которых протекает болезнь – никто не знает их лучше вас.
- Ранняя диагностика и вмешательство увеличивают шансы на своевременное выявление симптомов болезни и их лечение.
- Отсутствие симптомов не отменяет необходимости периодических обследований и проведения профилактических мероприятий.
- Знания о болезни и методах ее лечения постоянно расширяются – старайтесь быть в курсе последних новостей.
Нейрофиброматоз и инвалидность
Инвалидность представляет собой стойкую, длительную или постоянную утрату трудоспособности. Выделяют три группы инвалидность:
- 1 группа: стойкие и значительно выраженные нарушения функций организма, при которых лицо не может обойтись без посторонней помощи и может выполнять труд лишь в специально созданных условиях;
- 2 группа: стойкие нарушения функций организма, при которых сохраняется способность лица к самообслуживанию и выполнению труда в специально созданных условиях без посторонней помощи;
- 3 группа: стойкие и незначительно выраженные нарушения, при которых снижается трудоспособность лица.
Само по себе заболевание нейрофиброматоз не является основанием для присвоения лицу категории инвалидности, поскольку зачастую при НФ возможности лица полностью сохраняются, а проявления болезни являются совсем незначительными. Вместе с тем, при наличии отдельных симптомов или сопутствующих признаков/заболеваний, лицу может быть присвоена категория инвалидности. Например, Приложение к Правилам признания лица инвалидом (в редакции Постановления Правительства от 29 марта 2018 г.), содержит указание на следующие заболевания, при наличии которых может быть установлена инвалидность: ранний детский аутизм, злокачественные или неоперабельные доброкачественные новообразования определенных типов, отдельные заболевания нервной системы.
Инвалидность присваивается по решению медико-социальной экспертизы (МСЭ) и дает право на определенные льготы, в том числе: льготы на пользование общественным транспортом, льготы жилищного характера, пособия и пенсии по инвалидности, льготы на медицинское обслуживание и приобретение лекарственных средств, льготы на санаторно-курортное лечение, льготы в сфере образования, льготы в сфере трудового законодательства (включая укороченную рабочую неделю и удлиненный ежегодный отпуск) и другие. По конкретным вопросам предоставления льгот имеющим инвалидность лиц рекомендуем обратиться к профессиональному юристу. Необходимо иметь в виду, что соответствующие правила в этой области постоянно меняются, поэтому всегда проверяйте информацию на ее актуальность.
К каким врачам может потребоваться обращение?
Врач
Показания/симптомы
Генетик
- Диагностика болезни, если внешние признаки отсутствуют или возникли трудности с клинической диагностикой;
- Пренатальная диагностика;
- Оценка риска наличия мутированного гена у других членов семьи.
Невролог
- Неврологические симптомы (головные боли, гидроцефалия, эпилепсия, лакунарный инсульт, заболевания белого вещества мозга, внутрипозвоночная нейрофиброма, паралич лицевого нерва, радикулопатия, полиневропатия);
- Наличие опухолей (опухоль зрительных путей, менингиома, глиома головного мозга, злокачественная опухоль периферических нервных стволов).
Ортопед
- Сколиоз;
- Дисплазия костей;
- Внутрипозвоночная патология;
- Ложный сустав большеберцовой кости;
- Опухоли мягких тканей;
- Нарушение метаболизма костных тканей.
Дерматолог
- Пятна кофейного цвета;
- Пигментные пятна в подмышечной впадине;
- Кожные, подкожные и плексиформные нейрофибромы.
Офтальмолог
- Наличие узелков Лиша;
- Плексиформные нейрофибромы;
- Гамартома сосудистой оболочки глаза;
- Опухоль сетчатки глаза;
- Глиома зрительных нервов;
- Выступающий роговичный нерв.
Кардиолог
- Васкулопатия;
- Артериальная гипертония;
- Врожденный порок сердца.
Психолог/дефектолог
- Наличие задержки психического, моторного, речевого развития;
- Наличие проблем с поведением;
- Наличие признаков аутизма и/или синдрома дефицита внимания и гиперактивности.
Педиатр
- Профилактика, диагностика, лечение и реабилитация.
Онколог
- Наличие опухолей (злокачественная опухоль оболочек периферических нервов, глиома зрительного нерва, другие типы глиом, лейкемия).