Итоги Международной конференции по нейрофиброматозу в Сан-Франциско

21-24 сентября 2019 года в Сан-Франциско (США) прошла международная конференция по нейрофиброматозу (далее также «НФ») под эгидой американской ассоциации Children’s Tumor Foundation. В этом году мероприятие посетили свыше 500 экспертов.

К сожалению, наша команда не смогла присутствовать на конференции, однако с любезного согласия наших партнеров мы тезисно публикуем ее основные итоги. Все материалы переведены и публикуются исключительно в информационных целях на основе записей, предоставленных участниками конференции из партнерских организаций в Великобритании и Австрии.

В этом году основными темами для обсуждения стали: хроническая боль при НФ, вопросы психосоциального характера, генетика и биология онкологических заболеваний, осознанные терапии снижения стресса (mindful-based stress reduction), методы воспроизведения изображений, генная терапия и другие вопросы.

Ниже приведены основные тезисы по материалам конференции и выступлениям участников.

1. Научная деятельность и доступ к данным

Количество исследований в области нейрофиброматоза значительно возросло. Согласно данным на сайте clinicaltrials.gov (США), в настоящее время ведется 214 исследований, из которых в рамках 54 проводится активный набор пациентов для проведения исследования, а 92 завершены. На сайте Pubmed насчитывается 17 078 релевантных публикаций. Отмечается позитивная роль и активное участие организаций по защите интересов пациентов. По мнению участников, зачастую в литературе мало раскрывается тема защиты интересов семьи и лиц, осуществляющих уход за пациентами.

Возрастает потребность в реестрах с данными пациентов и хранилищах биологических материалов как источников сбора важных данных. Также необходимо обеспечить на глобальном уровне доступ к соответствующим данным с тем, чтобы оказать положительное воздействие на деятельность мультидисциплинарных центров и облегчить задачу по распространению информации среди населения. Основное внимание должно уделяться таким принципам как: приверженность интересам пациентов и эмпатия по отношению к ним, а также защита психологического, физического и финансового состояния лиц, осуществляющих уход за ними.

2. Когнитивное и социальное развитие при НФ1

Проводились различные исследования, посвященные изучению развития когнитивных навыков при НФ1, однако лишь некоторые из них были проведены с участием детей младшего возраста, в результате чего отсутствует полное понимание проблемы на уровне когнитивного развития при НФ1 в раннем детстве.

Сообщество призвало к увеличению числа исследований с участием детей с НФ1 в возрасте до 8 лет с целью изучить возникающие у них сложности. В настоящее время в рамках одного из проводимых в Вене (Австрия) исследований проходит сбор данных с целью вскоре опубликовать информацию о том, в каком возрасте наиболее вероятно возникновение сложностей, и как обеспечить поддержку детям в дошкольном возрасте.

Все больше внимания получает проблема трудностей с социальным взаимодействием у детей с НФ1. Научные исследователи изучили качество взаимоотношений таких детей со сверстниками, порядок их взаимодействия, умение по очереди говорить в ходе беседы, а также способность быть гибким и адаптироваться к требованиям, предъявляемым социальной средой. У некоторых детей наблюдались сложности с распознаванием социальных сигналов и толкованием выражений лица (особенно, страха и злости). По имеющимся данным, это особенно характерно для мужской части населения с НФ1.

Лонгитюдное исследование было проведено в 2005-2019 гг. с целью изучить когнитивное развитие от младенчества до раннего детского возраста. Была проведена оценка нейроповеденческих особенностей детей в возрасте 5 месяцев, 9 месяцев, 15 месяцев, 21 месяца, 30 месяцев, 40 месяцев, 5 и 7 лет. Результаты исследования показали, что средний уровень развития когнитивных навыков у пациентов с НФ1 значительно ниже, чем в контрольной группе, несмотря на то, что со временем показатели пациентов с НФ1 постепенно выравниваются. Например, в возрасте 7 лет у детей с НФ1 вчетверо возрастал риск возникновения трудностей с чтением слов. Разницы в развитии между детьми разных полов не отмечалось, однако в семьях с более высоким социально-экономическим статусом и в случаях спорадического НФ наблюдались более высокие показатели развития интеллекта (IQ). Исследование продолжается с целью изучить данные детей в возрасте 8-16 лет.

В целом, дети с НФ1 в значительной степени подвержены риску осложнений в психосоциальной сфере. В этой связи была сформирована рабочая группа, которая сосредоточит свою деятельность на том, чтобы создать методические указания по работе с проблемами психосоциального характера, от стандартизированных методов диагностики до методов лечения. В ближайшее время группа осуществит систематический пересмотр научной литературы за 2013-2019 гг. Также обращается внимание на необходимость работы со случаями аутизма, СДВГ и других расстройств, возникающих при НФ1. Поскольку проблемы, возникающие в различных возрастных группах, отличаются, планируется опубликовать два документа: (1) в отношении детей и подростков, (2) в отношении взрослых.

3. Селуметиниб

Селуметиниб (Selumetinib) – лекарственный препарат, ингибитор митоген-активируемой протеинкиназы киназы MEK1/2. В настоящее время он проходит фазу II клинических исследований (то есть, тестируется среди большого числа пациентов с целью проверки его эффективности и безопасности применения). По имеющимся данным, препарат помогает улучшить показатели моторики и физической активности некоторых детей с НФ1. До сих пор у пациентов, участвующих в испытании, не наблюдалось прогрессирование заболевания. Вместе с тем, отмечались некоторые побочные эффекты, например, чесотка.

В целом применение Селуметиниба продемонстрировало способность разрушать мутирующие шванновские клетки и наличие клинического эффекта у взрослых с растущими или вызывающими осложнения плексиформными нейрофибромами, связанными с НФ1. Также, по имеющимся данным, препарат способен снижать болевые ощущения при заболевании.

4. Диагностика и получение изображений

Команда ученых из Стэнфорда представила новый комбинированный метод диагностики с помощью позитронно-эмиссионной томографии и магнитно-резонансной томографии (ПЭТ-МРТ), благодаря которому удается получать изображения, на которых более отчетливо проявляются границы опухолей, их связь с кровеносными сосудами, а также метастазы. В качестве контрастного вещества используется препарат на основе железа, в результате чего исключается риск облучения, в то время как введенное вещество растворяется в организме и выводится естественным путем в процессе метаболизма в течение нескольких недель.

Другая команда также представила результаты своей работы, согласно которой использование радиоэлектронного оборудования и искусственного интеллекта для анализа с помощью количественной томографии дает более точное, объективное, полное и автоматизированное воспроизведение биомаркёров, что позволяет более эффективно сопровождать лечение пациентов с НФ1 в клинической онкологии.

Еще одно их проводимых исследований было направлено на доказательство того, что контрастное вещество не влияет на качество диагностики доброкачественных и злокачественных опухолей у большинства пациентов. Соответственно, использование контрастного вещества в меньших дозах может способствовать снижению риска побочных эффектов у пациентов. Вместе с тем, изучение данного вопроса на примере нейрофибром спинного мозга не входило в предмет исследования.

5. Шванновские клетки и боль

Согласно данным недавно проведенного научного исследования, одним из факторов появления боли являются шванновские клетки. Заболевание шванноматоз характеризуется наличием острой боли и появлением множества опухолей, состоящих из мутировавших шванновских клеток на периферических нервах. Степень болевых ощущений, вызываемых шванновскими клетками, не всегда связана с размером опухоли. Такая боль может сохраняться даже несмотря на активное медицинское или хирургическое вмешательство. Теоретически мутация генов LZTR1 и SMARCB1 может непосредственно влиять на секретируемые белки, в результате чего возникает боль.

6. Тренинг, основанный на терапии принятия и обязательств

В рамках конференции состоялась презентация тренинга, основанного на терапии принятия и обязательств (Acceptance and Commitment Training, ACT), целью которого является помочь людям принять свою боль, наличие которой часто негативно влияет на качество жизни. Существо тренинга сосредоточено на увеличении времени, уделяемому родным и близким, а также любимым занятиям.

Участников программы обучали приемам осознанности, которые могут быть использованы при ощущении боли или упадка настроения. По итогам тренинга участники сообщили о снижении интенсивности болевых ощущений. Данная терапия также не требует больших финансовых вложений, поскольку исследователям потребовалось всего лишь 4 часа на то, чтобы встретиться с каждым участником и объяснить ему методы работы, после чего связь поддерживалась посредством электронной почты, посредством пересылки аудио-, видео-файлов и т.п.

7. Разрабатываемая для пациентов с НФ программа психофизических тренировок

Состоялась презентация онлайн-исследования, в рамках которого будет тестироваться программа психофизических тренировок (то есть, основанных на связи между психикой и телом) для целей снижения уровня стресса и повышения психической устойчивости у людей с диагнозом нейрофиброматоз.

Информация об исследовании доступна по ссылке.

Набор испытуемых для участия в программе закончится в мае 2020 года. Для участия пройдите по ссылке.

8. Лечение боли

Было заявлено, что методы комплементарной и интеграционной терапии (CIH therapies) для лечения боли зарекомендовали себя как эффективные, чему набирается все больше доказательств. Благодаря таким методам, удается снизить стресс на психофизиологическом уровне. Техники психосоматической терапии (или терапии через сознание) включают в себя следующие: гипноз, медитация, обратная биологическая связь, йога, тайцзи, терапевтический массаж, акупунктура, мануальная терапия (хиропрактика), арт-терапия, музыкальная терапия, обучение методикам релаксации и т.д. Некоторые из данных техник получили статус признанной терапии в США. В своем обзоре методов лечения боли от 2016 года Национальные институты здравоохранения США признали следующие методики оказывающими положительный эффект: акупунктура и йога при боли в спине, акупунктура и тайцзи при остеоартрите коленных суставов, массаж для временного облегчения боли в шейном отделе, релаксационные техники при сильных головных болях и мигренях.

9. Аутизм и тревожные расстройства у пациентов с НФ

Отмечается значительное число случаев аутизма у пациентов с нейрофиброматозом, связанных с нарушением развития головного мозга. Высокий процент тяжелых случаев аутизма наблюдается среди взрослых пациентов с НФ.

Были получены результаты опроса лиц, ухаживающих за детьми с НФ1 в возрасте от 3 до 6 лет. Такие результаты показали, что проблемы с школьном возрасте встречаются чаще, чем в дошкольном, хотя причины этого до сих пор неясны. Предлагается более внимательно изучить проблему тревожных расстройств в подростковом возрасте. Дети с НФ1 чаще проявляют симптомы общей и социальной тревоги, нарушения внимания, страх физического увечья и боязнь разлуки, которые усугубляются в школьном возрасте.

Независимо от типа заболевания, у пациентов с нейрофиброматозом отмечается сходный психологический профиль, характеризующийся эмоциональными расстройствами, наличием болей и склонностью к суициду.

10. Нейрофибромы

Предположительно, заметные на теле нейрофибромы представляют собой основной источник беспокойства пациентов, у которых наблюдается повышенная тревога и депрессия. Действует возрастной фактор возникновения нейрофибром. Недокументированное использование препарата Траметиниб, согласно отзывам, способствует снижению количества и размера нейрофибром. Вместе с тем, продолжаются испытания, направленные на всестороннее изучение потенциала и побочных эффектов такого применения.

11. Награда им. Фридриха фон Реклингхаузена за 2019 год

В этом году престижная награда им. Фридриха фон Реклингхаузена, присваиваемая ассоциацией CTF за достижения в области нейрофиброматоза, была присуждена д-ру Скотту Плоткину, сотруднику Массачусетского госпиталя и профессору неврологии Гарвардского университета, за его вклад в научные исследования по нейрофиброматозу 2 типа.

Наша команда от всей души поздравляет профессора Плоткина с заслуженным достижением!

Сборник аннотаций докладов, представленных на конференции, доступен по ссылке.

Просмотров: 175

© 2018 Neurofibromatosis 

НФ в соцсетях:

  • Группа 22/17 Вконтакте
  • Facebook
  • YouTube-канал 22/17
This site was designed with the
.com
website builder. Create your website today.
Start Now