Плексиформная нейрофиброма

Описание

Плексиформная нейрофиброма считается одной из разновидностей нейрофиброматоза. Она представляет собой удлиненное диффузное образование, которое, как правило, локализуется в местах прохождения нервов, под кожей или во внутренних органах, также может свисать над поверхностью кожи, образуя своеобразные узлы. Зачастую наличие этой опухоли провоцирует разрастание и обвисание кожи с пигментацией, чаще – на теле и реже – на лице. Наиболее часто поражаемые зоны: голова, шейная область, руки, ноги, грудная клетка и область живота.

 

Наличие плексиформных нейрофибром может вызвать не только дефекты косметического плана (например, гипертрофию кожи или гиперпигментацию), но и сдавливание внутренних органов тела и сосудов, что может нарушить их нормальное функционирование. Рост плексиформных нейрофибром может продолжаться на протяжении всей жизни человека, хотя многие ученые отмечают, что вероятность появления крупных разрастающихся образований у поверхности кожи наиболее высока именно в первые годы жизни.

 

Наличие нейрофибромы может сопровождаться болезненными ощущениями.

Строение

С точки зрения строения, плексиформная нейрофиброма представляет собой доброкачественную опухоль, состоящую из клеток различного типа: нейронных аксонов, шванновских клеток, фибробластов, тучных клеток (мастоцитов), макрофагов, перинервальных клеток и внеклеточной матрицы типа коллагена.

 

Появление опухолей связано со структурными изменениями хромосом (мутация хромосом 17, 19, 22) и аномалий следующих генов: CDKN2A, CDKN2B, MTAP.

Влияние на жизнедеятельность

В целом, плексиформная нейрофиброма не представляет опасности, за исключением случаев, когда плексиформные образования становятся крупными и вызывают вышеназванное сдавливание органов или сосудов. Опасность также представляет возможность образования злокачественной саркомы или злокачественной шваномы периферических нервов. При этом ученые склонны полагать, что наличие плексиформной нейрофибромы с высокой долей вероятности подразумевает наличие нейрофиброматоза I типа, но не обязательно является его сопутствующим симптомом, как предполагалось ранее.

Диагностика и лечение

Наличие плексиформных нейрофибром обычно диагностируется следующим путем:

     - полное медицинское обследование с изучением истории болезни;

     - рентгенография;

     - компьютерная томография (КТ);

     - магнитно-резонансная томография (МРТ);

     - определение последовательности (секвенирование) гена NF1 в ходе генетического исследования;

     - биопсия кожной ткани.

Также используется дифференциальный анализ, позволяющий исключить другие причины перед постановкой диагноза: филяриоза, гемангиомы, лимфангиоматоза и т.д.

 

Как правило, образующиеся опухоли удаляются хирургическим путем, однако такое вмешательство производится только при наличии серьезных оснований или значительных косметических дефектов. Зачастую, поскольку наличие плексиформной нейрофибромы связывается с нейрофиброматозом I типа, применяются соответствующие методы лечения.

 

Крайне важно периодически проходить обследования: поскольку образование новых опухолей обычно протекает бессимптомно, профилактика играет первоочередную роль.

 

В настоящее время ученые продолжают исследования, направленные на поиск терапии для профилактики и лечения плексиформных нейрофибром.

 

Несколько корейских ученых провели исследование в 2014 году, в котором описывают успешность процедуры фармакопунктуры, благодаря которой плексиформные нейрофибромы у пациента не просто были удалены, но и перестали воспроизводиться, а его состояние улучшилось в целом. Вместе с тем, в научной публикации авторы отмечают, что подходят к выводу об успешности процедуры «с осторожностью».

© 2018 Neurofibromatosis 

НФ в соцсетях:

  • Группа 22/17 Вконтакте
  • Facebook
  • YouTube-канал 22/17
This site was designed with the
.com
website builder. Create your website today.
Start Now