Глоссарий

17-ая хромосома – одна из 46 хромосом человека, составляющих его геном (наследственный материал, заключенный в клетке организма), содержащая в себе от 1200 до 1500 генов. На сегодняшний день известно достаточно большое количество генетический заболеваний, связанных с 17-ой хромосомой, включая нейрофиброматоз 1 типа.

Алалия – серьезное нарушение или отсутствие речи, вызванное поражениями речевых центров головного мозга. Для алалии характерно позднее появление речи, скудный словарный запас, нарушение структуры слов и их произношения.

Алексия – полная утрата навыков чтения в связи с недоразвитостью психических функций, участвующих в процессе чтения.

Аллели – различные формы одного гена, занимающие одинаковые места в гомологичных хромосомах и определяющие возможные альтернативные пути развития одного признака (например, цвета волос или глаз).

Аминокислота – химическое органическое соединение, образующие белки, пептиды и некоторые другие молекулы. Основными химическими элементами аминокислот являются: углерод, водород, кислород и азот. Из известных 500 аминокислот только 20 используются в генетическом коде и формируют белки.

Артериальная гипертония (гипертензия) – стойкое повышение артериального давления (от 140/90 мм ртутного столба и выше). Артериальным называют давление крови в артериальных сосудах человека, то есть сосудах, по которым кровь идет от сердца к органам и тканям. Нормальным показателем артериального давления принято считать давление 120/80 мм рт.ст. Однако это не значит, что любые отклонения от этих показателей являются симптомами нарушений. Давление может меняться в зависимости от физической нагрузки, психоэмоционального состояния и других факторов и после возвращаться в норму. Именно поэтому для диагностирования гипертонии или гипотонии должно иметь место стойкое повышение или понижение давления.

Аутосомные заболевания – наследование болезней и неблагоприятных признаков, обусловленное мутациями генов, находящихся в аутосомах.

Аутосомы – парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов с хромосомным определением пола. К аутосомам относят все хромосомы, кроме половых.

Белок – одна из четырех макромолекул (жиры, углеводы, нуклеиновые кислоты), являющаяся необходимым элементом всех живых организмов. Белки формируются из аминокислот, состав которых определяется генетическим кодом. Белки выполняют большое количество функций, например, они участвуют в протекании биохимических реакций и обмене веществ; выступают в качестве строительного материала для клеток и тканей, входят в состав внутриклеточных структур.

Васкулопатия – патология сосудов, характеризующаяся их воспалительными и некротическими изменениями, которые встречаются при различных заболеваниях, включая нейрофиброматоз.

Врожденный порок сердца (ВПС) – патологические дефекты и нарушения в структуре сердца, его клапанов или сосудов, возникающие и развивающиеся в период беременности и присутствующие у ребенка с рождения. При врождённых пороках сердца поражаются преимущественно стенки миокарда и крупных прилежащих к нему сосудов, клапаны и перегородки.

Гамартома – доброкачественное округлое узловое опухолевидное образование, как правило, размером 0,5-5 см, состоящее из тех же тканей, что и орган, на котором она находится. Возникает в результате нарушения эмбрионального развития органов и тканей. Гамартома не склонна к росту, хотя иногда может наблюдаться ее медленное увеличение. Переход гамартом в злокачественные опухоли является редкостью, однако при локализации на внутренней поверхности бронхов может привести к недостаточной вентиляции легких или спадению легочной ткани и последующему развитию пневмонии.

Гены – участки ДНК, определяющие наследственные признаки организмов, передающиеся от родителей потомству. Гены несут информацию о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК и определяют развитие, рост и функционирование организма.

Гиперпигментация – повышенное содержание пигментных веществ в коже и, как следствие, чрезмерно интенсивная окраска отдельных участков кожи по сравнению с основным цветом кожного покрова. Определяющим пигментом при этом является меланин, в зависимости от концентрации которого цвет может быть от светло-телесного до темно- коричневого. Гиперпигментация может быть врожденной (веснушки) и приобретенной, в виду ряда причин, начиная от гормональных нарушений и нарушений обмена веществ, до интоксикации, воспалительных процессов и чрезмерного пребывания на солнце. Противоположностью гиперпигментации является альбинизм – полное или частичное врожденное отсутствие механизма выработки меланина организмом.

Гипертонус – повышенный тонус мышц, ограничивающий спонтанную произвольную двигательную активность и пассивные движения. Гипертонус может быть общий (всего организма), рук или ног, либо выраженный для руки и ноги, расположенных по одну сторону тела. Патологический мышечный гипертонус может негативно влиять на двигательное развитие.

Гипертрофия кожи – увеличение объема всех составных частей кожи (пахидермия) или ее отдельных компонентов.

Гиперчувствительность – термин для обозначения ответа иммунной системы, протекающего в неадекватной форме. Гиперчувствительность проявляется как повышенная чувствительность организма к какому-либо веществу и, как следствие, нежелательная излишняя реакция иммунной системы на него. В настоящий момент выделяют четыре типа гиперчувствительности, среди которых наиболее известным в быту является первый тип – анафилактический (гиперчувствительность немедленного типа в виде аллергической реакции после контакта с аллергеном).

Гипоплазия мозолистого тела – недоразвитие мозговой ткани в течение внутриутробного периода. В результате может быть нарушена связь между полушариями. Гипоплазия в младенческом возрасте проявляется в виде таких симптомов как спазмы, судороги, эпилептические припадки, нарушения сенсорного восприятия и коммуникативных навыков и т.п.

Гипотонус – мышечная слабость или пониженный тонус мышц с невысокой степенью их напряжения или сопротивления движению, отсутствие выраженной реакции на внешние стимулирующие действия. Приводит к замедлению физического развития, сколиозу, неравномерному развитию скелета, может негативно сказываться на работе внутренних органов.

Гипочувствительность – сниженная чувствительность организма к внешним раздражителям и(или) сигналам. Например, температуру, боль, силу нажатия, запах, вкус и так далее. Может быть зрительная и слуховая гипочувствительность, которые не нужно путать с глухотой или плохим зрением, так как имеет место не поражение органов слуха или зрения, а нарушение обработки зрительной или слуховой информации в структурах мозга. Например, могут быть сложности с нахождением отдельного предмета среди других и его отслеживанием или распознаванием отдельных слов.

Диастолическое (нижнее) давление – уровень давления крови в момент расслабления сердечной мышцы.

Дизартрия – нарушение речи, сопровождающееся расстройством артикуляции, речевого дыхания, ритма и темпа речи, интонации, что делает речь невнятной и нечленораздельной. В основе дизартрии лежат поражения нервной системы, речедвигательного анализатора и нарушение иннервации (недостаточное количество нервов) в мышцах артикуляционного аппарата.

Дисграфия – расстройство письменной речи, связанное с нарушениями высших психических функций, ответственных за контроль письменной речи. Дисграфия чаще всего проявляется в наличии специфических недостатков письма (фонетический принцип письма) и стойких, типичных, повторяющихся ошибок на письме, которые трудно устранить без целенаправленной работы над ними. По степени выраженности различают дисграфию и агрофию. Последняя характеризуется неспособностью овладеть навыками письма или их полная утрата. В большинстве случае у детей дисграфия и дислексия наблюдаются одновременно, хотя и могут встречаться по отдельности.

Дислалия – различные дефекты звукопроизношения у лиц с нормальным слухом и сохранной иннервацией артикуляционного аппарата. Дислалия проявляется отсутствием, заменами, смешением или искажениями звуков в устной речи.

Дислексия – специфические затруднения в овладении навыками чтения, вызванные недостаточной развитостью психических функций, участвующих в процессе чтения при сохранении общей способности к обучению. Характеризуется трудностями с точным или беглым распознаванием слов, пониманием прочитанного, с искажением слоговой и

буквенной структуры слов.

Дисплазия – общее название последствий неправильного развития (изменение размера, формы и строения) клеток, тканей или частей тела клеток. Как правило, дисплазия является врожденной, но может проявиться и после рождения и даже во взрослом возрасте.

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – молекула, находящаяся в составе хромосом и обеспечивающая хранение и передачу из поколения в поколение генетической информации о развитии и функционировании организма.

Доминантность генов – взаимоотношения между различными формами одного гена, определяющие возможные пути развития какого-либо признака, при котором одна из форм гена (доминантная) подавляет проявление другой формы (рецессивной) – например, цвет волос или глаз.

Иннервация – снабжение органов и тканей нервами, что обеспечивает их связь с центральной нервной системой.

Коллаген – белок, составляющий основу соединительной ткани организма (сухожилия, кости, хрящи) и обеспечивающий ее прочность и эластичность.

Логопедический массаж – специальный массаж мышц шеи, лицевых мышц, языка, губ и т.д., проводимый с целью нормализации артикуляционных процессов, повышения или снижения тонуса мышц. Используется при различных нарушениях речи мануально или с помощью специальных инструментов (зонда). Имеются показания и противопоказания к применению.

Ложный сустав – врожденная или приобретенная патология, которая выражается в нарушении непрерывности кости и возникновении подвижности в несвойственных ей местах. Например, при приобретенном характере проявляется в местах перелома, когда при нарушении процесса сращения отломков в месте перелома между отломками образуется более мягкая ткань, а само место перелома с течением времени постепенно начинает преобразовываться в сустав (концы отломков покрываются хрящевой тканью, а пространство между ними заполняется суставной жидкостью).

Мезотелиома – злокачественная опухоль, развивающаяся в тканях, выстилающих грудную, брюшную или сердечную полость.

Патология – негативное, болезненное отклонение от нормального состояния или процесса.

РНК (рибонуклеиновая кислота) – молекула, содержащаяся в клетках всех живых организмов и участвующая в процессе кодирования, передачи и последующего прочтения генетической информации.

Проприоцептивная система – система, обеспечивающая ощущение собственного тела, а также положение частей тела в пространстве и относительно друг друга и их движения. Расстройство проприоцепции приводит к нарушению координации движения и даже утрате способности двигаться.

Саркома – группа злокачественных и крайне опасных для жизни опухолей, которые образуются из разных типов соединительных тканей и поэтому, в отличие от рака, развиваются без привязки к конкретным органам. Для сарком характерен более быстрый по сравнению с раком рост, особенно у детей, так в этом возрасте происходит активное развитие соединительных тканей и частые рецидивы. В зависимости от типа ткани, из которой они образованы, саркомы разделяют на костные и саркомы мягких тканей.

Систолическое (верхнее) давление – уровень давления крови в момент сокращения сердечной мышцы.

Фармакопунктура (обкалывание БАТ) – современный вариант рефлексотерапии (иглоукалывания), при котором лекарственные препараты при помощи шприца вводятся непосредственно в биологически активные точки (проекции внутренних органов). В качестве лекарственных, как правило, используются гомеопатические препараты. Имеются показания и противопоказания к применению.

Хромосома – структура в ядре клетки, состоящая из комплексов нуклеиновых кислот и белков, предназначенная для хранения, реализации и передачи наследственной информации. Полный хромосомный набор человека представлен 46 хромосомами. Это 23 пары хромосом, среди которых 22 аутосомы (одинаковые для мужских и женских организмов) и одна пара половых хромосом.

© 2018 Neurofibromatosis 

НФ в соцсетях:

  • Группа 22/17 Вконтакте
  • Facebook
  • YouTube-канал 22/17
This site was designed with the
.com
website builder. Create your website today.
Start Now